TRABAJO PRÁCTICO Nº 4 NUCLEÓTIDOS, ÁCIDOS NUCLEICOS (para entregar)

Un niño de 3 años sufre una severa crisis de anemia. Tiene bilirrubina aumentada y esplenomegalia. Se le diagnostica una anemia hemolítica no esferocítica (los glóbulos rojos conservan su forma) y se solicitan análisis de actividades enzimática en los glóbulos rojos. Se determinó una deficiencia en la enzima piruvato quinasa.
La piruvato quinasa es una enzima de la glucólisis anaerobia, esta vía es la que produce ATP en los glóbulos rojos. El gen que codifica para la enzima tiene su locus en el cromosoma 1. Se han descripto casi 200 mutaciones del gen. Entre ellas mutaciones puntuales que cambian un aminoácido por otro en la proteína y otras que generan un codón de terminación temprano. La enfermedad se hereda en forma recesiva y la padecen 1/20000 niños de raza blanca

Para resolver el caso clínico tienes que conocer
- la estructura de nucleótidos y ácidos nucleicos
- la estructura y función de los genes
- los términos utilizados en genética

Resolución del caso clínico

1- Relaciona la deficiencia de la piruvato quinasa con la anemia del paciente
2- Qué es esplenomegalia y por qué se produce en este caso?
3- Esquematiza la estuctura del ATP indicando componentes y tipos de unión. Relaciona la estructura del ATP con su función
4- Distingue entre gen, cromosoma y alelo
5- Distingue entre promotor y enhancer
6- Los padres del niño son sanos, indica los genotipos de los padres y del niño enfermo
7- Qué probabilidad hay de que la hermanita del niño que es sana, sea portadora de la enfermedad
8- La mamá de este niño espera un varón, qué probabilidad hay de que este niño sea enfermo? Cambia la respuesta si fuera una niña? Justifica

Hola profe, tengo dos dudas para este caso:
La primera es que no sé como encarar la pregunta 1; se tiene que relacionar con la falta de Atp?
La segunda duda es si para contestar las preguntas 6 y 7 tenemos que tomar el caso como una enfermedad genetica ligada al x.
Saludos

Hola Diego

Para contestar la pregunta 1 tenés que relacionarlo con el ATP teniendo en cuenta su función y que esa vía es la única que produce ATP en los glóbulos rojos
Para las preguntas 6 y 7 el dato es que el gen mutado está en el cromosoma 1 que es un autosoma y no en el par sexual, así que la enfermedad es autosómica y no ligada al sexo. Saludos