ejercicio de genética

La deficiencia en la glucosa-6-fosfatasa es una enfermedad genética autosómica recesiva.
Explica el significado de esta afirmación

El gen que codifica para esta enzima tiene su locus en el cromosoma 17 y contiene 5 exones. Esta enfermedad es producida por numerosas variantes alélicas (alelos).  En un paciente la mutación consiste en una inserción de dos nucleótidos en la posición 459 del exón 3. Esto produce un corrimiento en el marco de lectura y genera un codón de terminación temprana. En una familia japonesa se identificó una mutación en el sitio de “splicing” que producía una proteína con 146 aminoácidos menos que el producto del gen normal. Otras mutaciones encontradas corresponden a mutaciones sin sentido, puntuales, inserciones o deleciones

1.- Explica el significado de cada uno de los términos en negrita.

2.- Distingue entre cromatina y cromosoma.

3.- Si ambos padres de David son sanos, indica cual es el fenotipo y el genotipo de los padres. Compáralo con los David

4.- Explica que es una mutación. Analiza los ejemplos de mutación que presenta el texto y su relación con los productos génicos obtenidos

5- Qué es el splicing? Cuál es su función?