Ejercitación hipertrigliceridemia

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1. Introducción
Según las directrices del National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel (NCEP ATP III), el nivel normal de triglicéridos
es <150 mg/dl; con este dato, la prevalencia de hipertrigliceridemia en países occidentales es aproximadamente del 30%1. La hipertrigliceridemia
es un factor de riesgo para la pancreatitis y es la responsable del 1 al 4% de los casos de pancreatitis aguda. Aunque algunos pacientes
pueden desarrollar pancreatitis con niveles de triglicéridos superiores a 500 mg/dl, el riesgo no se hace clínicamente significativo
hasta que estos niveles superen los 1.000 mg/dl2. Otro aspecto a destacar es que la hipertrigliceridemia no suele ser una anomalía aislada,
pues se asocia con frecuencia a otras alteraciones lipídicas y al síndrome metabólico, situaciones vinculadas al incremento del riesgo
de enfermedad cardiaca coronaria.

En este capítulo nos centraremos en las hipertrigliceridemias primarias, que son el resultado de varios defectos genéticos que conducen
a trastornos de metabolismo de los triglicéridos. Básicamente se trata de dos entidades: la hiperquilomicronemia familiar y la hipertrigliceridemia
familiar.

2. Hiperquilomicronemia familiar La hiperquilomicronemia familiar es una enfermedad poco frecuente de herencia autosómica
recesiva, caracterizada por hipertrigliceridemia grave con acúmulo de quilomicrones plasmáticos durante el ayuno. Está causada
por un defecto en el metabolismo de los triglicéridos transportados por los quilomicrones, debido al déficit de lipoproteínlipasa (LPL)
o al de su principal cofactor, la apolipoproteína (apo) C-II. Ambas alteraciones, tienen como resultado la disminución de la lipólisis, lo que
dará lugar a un gran incremento en la concentración de quilomicrones plasmáticos y en mucha menor medida de las lipoproteínas de
muy baja densidad (VLDL).
Los pacientes afectados no tienen aumentado el riesgo de enfermedad cardiovascular, ya que los quilomicrones no son partículas
aterógenas y, al no sufrir la acción del sistema enzimático, en estos pacientes no aparecen quilomicrones remanentes que si son aterogé-
nicos. Sin embargo, tienen un riesgo incrementado de presentar pancreatitis aguda recidivante, que puede dar lugar a una insuficiencia
pancrática crónica.

La deficiencia de LPL comienza generalmente en la infancia con dolor abdominal, episodios de pancreatitis aguda, hepatoesplenomegalia
y alteración del desarrollo ponderal. Alrededor del 25% de los individuos afectados desarrollan los síntomas antes del año, y la
gran mayoría los presentan en la primera década, influyendo la rigurosidad en la restricción grasa en la dieta. En adultos, podemos encontrar
xantomas eruptivos, lipemia retiniana y polineuritis de predomino sensitivo. También es frecuente la presencia de visceromegalias
por la acumulación de lípidos5. La mayoría de los sujetos heterocigotos presentan una actividad de LPL residual entre
el 20 y el 60%; por esta razón no presentan las manifestaciones clínicas más típicas de la enfermedad, a no ser que se asocie a otra causa
secundaria de hipertrigliceridemia, como la diabetes mellitus, obesidad o el etilismo3.

El diagnóstico de la deficiencia de la LPL se basa en el cuadro clínico, especialmente ante la presencia de xantomas eruptivos en adultos
y visceromegalias con dolor abdominal en niños, evidencia de consaguinidad familiar y demostración de quilomicronemia en ayunas.
Analíticamente, presenta triglicéridos superiores a 1.000 mg/dl, incremento de quilomicrones incluso tras 12-14 horas de ayuno
(presencia de suero lechoso, que tras reposo de 12 horas a 4º C se observa la presencia de un anillo sobrenadante de aspecto cremoso,
constituido por los quilomicrones). Se acompaña de una concentración normal de VLDL, con disminución de las lipoproteínas de alta (HDL)
y baja densidad (LDL). La expresión fenotípica de esta enfermedad es el tipo I de Fredrickson (aumento de quilomicrones con VLDL normales),
siendo excepcional el tipo V con aumento de ambos tipos de partículas. El diagnóstico puede ser confirmado midiendo la actividad lipolítica
de la LPL postheparina y más específicamente identificando la mutación casual en el gen.


En la deficiencia de apo C-II, el cuadro clínico es muy semejante al de la deficiencia familiar de LPL, excepto en que
esta enfermedad suele ser detectada a una edad más avanzada, con una expresión clínica más leve, probablemente debido al nivel residual
de LPL en plasma. Aunque comparte con la deficiencia de LPL la quilomicronemia en ayunas y el descenso de las LDL y HDL, en la
deficiencia de apo C-II los niveles de las VLDL pueden estar incrementados. Por esta razón puede expresarse también con un fenotipo
tipo V. Los individuos heterocigotos son asintomáticos.
El diagnóstico se basa en añadir al plasma del paciente el plasma de un sujeto normal, observando si se normaliza o no la actividad
LPL

Tratamiento
El tratamiento de la hiperquilomicronemia familiar se basa en la reducción de la ingesta de grasa en la dieta, reduciéndola al menos
entre el 10 y el 15%, del total de calorías. Los triglicéridos de cadena media se pueden utilizar para proporcionar una fuente de grasa que
no contribuya a la formación de quilomicrones.


1- Si un paciente tiene hipertrigliceridemia que lipoproteínas pueden estar aumentadas?    
2- Por qué una deficiencia de LPL o de apo CII puede producir hipertrigliceridemia?    
3- Cómo es el suero de un paciente con hiperquilomicronemia?    
4- Qué síntomas tiene el paciente?
5- Qué dieta debe tener un paciente que tiene aumentado a) los quilomicrones b) las VLDL?
6- Por qué un paciente diabético puede tener hipertrigliceridemia?