Deficiencia de una enzima del ciclo de la urea

   

   

Cuestionario

1- Qué es la urea? En qué tejido se sintetiza? Cuál es la localización celular de la síntesis? Cuáles son los sustratos para la síntesis de urea?

2- Cómo se relaciona el ciclo de la urea con la desaminación oxidativa del glutamato?

3- Explica por qué la deficiencia en esta enzima produce un aumento del amoníaco

4- Explica por qué una infección hace que aumente más el amoníaco

5- A qué se debe el retraso madurativo?

6- Por qué la niña se siente mal después de comer?

7- Cómo se relaciona la deficiencia en esta enzima con el cabello frágil?

8- Por qué la dieta debe ser baja en proteínas y con un suplemento de arginina?

9- Por qué le recomiendan que cuando se enferme le den arginina endovenosa? Cómo se relaciona con los niveles de amoníaco?

10- Cómo serán los niveles de arginino succinato y glutamina en el plasma de la paciente? Justifica