Ejercitación para final hipercolesterolemia (1 parte)

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Ejercitación para final hipercolesterolemia (1 parte)

Mensaje  Susimar el Vie Nov 24, 2017 4:49 pm

Caso clínico

Marcos edis un joven de 18 años que tiene hipercolesterolemia familiar, esta enfermedad se produce por disminución en el número de receptores de la LDL. Los pacientes tienen niveles elevados de colesterol plasmático y riesgo de sufrir infarto de miocardio a edad temprana

1- a) Describe la LDL, indica su origen, sus componentes, su función y su destino. Cuál es la consecuencia de la disminución del número de receptores de LDL?
b) Explica por qué una dieta baja en colesterol no permite normalizar los niveles de colesterol plasmático
c) Compara la estructura del colesterol, del colesterol esterificado y de los triacilglicéridos. Indica su comportamiento en agua y sus funciones

2- a) Explica cómo se esterifica el colesterol en el plasma y en las células, nombra a las enzimas que participan en cada caso e indica cómo se regulan
b) Compara el lipidograma de este paciente con la de un paciente que tiene deficiencia de Apo CII. Grafica el lipidograma y justifica

3- El gen del receptor de LDL está localizado en el cromosoma 19 y contiene 18 exones. Las mutaciones en este gen se producen en el promotor o en los exones. Las mutaciones en el promotor producen falta de la proteína y una mutación en el exón 6 produce una proteína más corta no funcional
a) Define gen, cromosoma, exón, mutación
b) Explica por qué una mutación en el promotor produce falta de proteína y qué tipo de mutación puede originar una proteína más corta
c) La enfermedad tiene dominancia incompleta, el fenotipo del heterocigota es benigno y el del homocigota para el alelo mutado es más grave
Cuál será el fenotipo posible de los hijos de una pareja heterocigota y con qué probabilidad? Cuál será el fenotipo de los hijos de un hombre heterocigota y el de una mujer sana y con cuál probabilidad?

4- El receptor de la LDL es una glicoproteína de membrana de 800 aminoácidos. Tiene ocho dominios en una sola cadena polipeptídica, los dominios transmembrana tienen aminoácidos no polares que interactúan con los fosfolípidos
a) Indica si esta proteína es monomérica, oligomérica, simple o conjugada. Justifica
b) Qué son los dominios de una proteína? Qué es un aminoácido no polar? Qué grupos funcionales tiene un aminoácido? Qué son alfa aminoácidos?
c) Compara las uniones que estabilizan la estructura primaria y la estructura secundaria de una proteína

5- Para una situación en que se produce síntesis de colesterol en el hígado indica cómo será
a) La actividad de la enzima Fosfofructoquinasa II
Explica cómo se regula esta enzima
b) los niveles de citrato citoplasmático
Explica cuál es el destino del citrato citoplasmático
c) La relación NADH/NAD+ en la mitocondria
Explica cómo se mantiene esa relación
d) La actividad de la enzima málica
Indica cuál es la función de esta enzima
e) Los niveles de cuerpos cetónicos
Indica los sustratos y precursores para la síntesis de cuerpos cetónicos
f) La actividad de la Fosfoenolpiruvatocarboxiquinasa PEPCK
Explica cuál es la función de esta enzima
Justifica en cada caso

6- La síntesis de colesterol es estimulada por insulina
a) Describe el receptor de la insulina
b) Indica cuáles de las siguientes moléculas participan en el mecanismo de transducción de señales de la insulina y cuál es su función
Ras, GMPc, PKA, PKB, MAPK, Gs, PI3K, JAK, Stat
c) Cómo serán los niveles de AMPc cuando hay insulina? Justifica

7- a) Cuál es la enzima regulable en la síntesis de colesterol? Cómo se regula?
El paciente toma un medicamento que es un inhibidor competitivo de esta enzima
b) Explica cuál es la función de las enzimas y cómo actúan
c) Define Km y Vmax. Qué efecto tiene un inhibidor competitivo sobre el Km y la Vmax? Justifica
d) Realiza un gráfico de V vs [S] para la enzima en ausencia y presencia de un inhibidor competitivo

8- a) Explica la siguiente frase la síntesis de colesterol está acoplada a la hidrólisis del ATP
b) Cómo será la variación de energía libre de la vía de síntesis de colesterol en ausencia de ATP? Justifica
c) Qué es la entropía? Cómo es la variación de entropía en las reacciones anabólicas? Justifica
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